• 瓊南首家罕見病聯盟成立

    2019-06-03 21:54   來源: 新華網

    ????新華網海口6月3日電(王軍鋒 王文 李琨)由解放軍總醫院海南醫院(以下簡稱海南醫院)牽頭,8個醫學單位組成的瓊南首家罕見疾病防治聯盟成立大會暨培訓班日前在海南三亞舉行,海南醫院副院長張開致辭并進行授牌儀式。

    ????據了解,目前我國罕見病防治還比較落后,罕見病的特殊性導致其疑難雜癥較多,罕見病診治領域普遍面臨著診斷難、誤診率高的困境。海南醫院發起成立的瓊南罕見病防治聯盟將致力于罕見疾病的防治研究和罕見病的診療培訓等。

    ????1歲2個月男孩聰聰,食欲差經常嘔吐,語言和智力發育落后,體重和身高僅有8個月嬰兒水平,輾轉多家醫院均未確診,經海南醫院兒科就診檢測后發現患有OTC基因突變等問題,確診為鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥。海南醫院副主任醫師龐啟明說,該病屬于可治性罕見病,早期確診以及有效合理的飲食控制治療后可完全控制病情進展,有利于患兒體格、智力等指標正常發育,但是罕見病的專業診療醫生非常稀缺,罕見病病診斷困難,靠單一專業、單一技術誤診率高,其相關疾病涉及到多學科團隊的共同參與研究。

    ????據介紹,罕見疾病又稱“孤兒病”,是指患病率很低、罕見的疾病,但對于我國大基數人口來說,罕見病已經不罕見。美國及歐盟國家界定,罕見病約占人類疾病的10%,全球最大的罕見病數據庫編碼已經確認了6930種疾病,每年有近250種新條目加入罕見病,該類疾病多數病情較嚴重,診療成本較高,罕見病病人家庭負擔很重。

    ????針對罕見病診療現狀,本次培訓會上,中山大學附屬第一醫院主任醫師陳紅珊、海口市人民醫院兒科主任逯軍,海南醫院副主任醫師龐啟明等專家講授了罕見病先進技術進展并分享了病例,使瓊南同仁們對罕見病有了一定的認識、對最新的罕見病診療現狀、診療防治有了更深刻的印象。海南醫院兒科主任王建文坦言,在瓊南罕見病聯盟的助推下,海南醫院兒科與中華醫學會兒科分會罕見病學組合作的同時有國內外多家檢驗公司先進的檢測技術支持,便于瓊南地區罕見病患兒接受專業先進的診療服務,瓊南罕見病診療技術將形成合力,減輕患兒盲目奔波就醫的痛苦。

    [責任編輯 周淑儀 ]
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